A ocorrência de vários casos de câncer em uma única família pode estar relacionada a alterações (mutações) que aumentam o risco de desenvolvimento da doença. Atualmente já são conhecidos vários genes que, quando alterados, aumentam o risco de desenvolvimento de câncer de mama, ovário, intestino, cérebro, próstata e pele, bem como uma variedade de tumores raros. Estima-se que de 5% a 15% dos tumores malignos sejam de origem hereditária.

Em diversos casos, é possível realizar testes com os integrantes da família para que seja investigada a existência de alguma dessas mutações genéticas. Se tais alterações são encontradas, os médicos podem adotar medidas que diminuam o risco de desenvolvimento da doença ou que aumentem as chances de sucesso do tratamento.